bulozna epidermoliza
Štiriletni Miloš z 'metuljevimi krili' v ZDA prejel revolucionarno zdravilo
06. 01. 2024 13.48Štiriletni Miloš je v ZDA prejel prvi odmerek revolucionarnega novega genskega zdravila, obenem pa so Slovenci zanj v predbožični zbiralni akciji zbrali kar 125.047 evrov donacij. Miloš je eden prvih otrok iz Evrope, ki je prejel to novo zdravljenje za zelo hudo redko genetsko bolezen kože, ki je bila do sedaj povsem neozdravljiva.
Deček z metuljevim sindromom vsako uro dobi nove rane, a je vseeno nasmejan otrok
21. 08. 2020 19.40Če bi za nekoga dejali, da je metulj, verjetno ne bi pomislili, da mu tako rečejo zaradi bolezni. V resnici gre za človeka z zelo redko boleznijo, zaradi katere je njegova koža tako krhka in ranljiva kot metuljeva krila. Čeprav ima fantek rane po koži, v ustih, na očeh in sluznici, vsaka ura pa mu prinaša nove, je leto in pol star deček Miloš močan in nasmejan. Njegova bolezen zahteva 24-urno nego in prisotnost. Mama mu mehurje na koži prebada, da ne zrastejo še večji, ga povija in hrani.
'Slovenija je država, ki lahko pokaže vidne rezultate na področju redkih bolezni'
26. 03. 2018 16.00Redke bolezni so večinoma neozdravljive in močno vplivajo na kakovost življenja prizadetih oseb in njihovih bližnjih. Pogosto jih spremljajo zapleteni in dolgotrajni diagnostični postopki ter nujno zdravljenje z dragimi zdravili. A zaradi napredka pri obravnavi bolnikov, je mogoče na prihodnost gledati z optimizmom, ugotavljajo slovenski strokovnjaki.
Njena koža je krhka in ranljiva kot metuljeva krila
13. 03. 2018 18.2719-letna Ana Rogel živi z eno najredkejših bolezni, bulozno epidermolizo. Bolnišnica je njen dom, zdravniško osebje njena razširjena družina, posegov, ki jih je še prestala, pa ne šteje več. Njeno telo je polno ran, ko se zaceli ena, se že pojavi druga. A Ana ni edina, bolnikov s tako hudo obliko bolezni je več.
Ima eno najredkejših bolezni in že od rojstva živi z ranami po vsem telesu
13. 03. 2018 10.1919-letna Ana živi z eno najredkejših bolezni – bulozno epidermolizo. Gre za genetsko bolezen, za katero so značilne hude kožne spremembe. Ana že vse življenje živi z ranami po vsem telesu. Že od rojstva se ji dnevno pojavljajo mehurji. Ko počijo, za seboj pustijo rane. In to po vsem telesu, celo očeh.
Kako bi se vi počutili v njeni koži? Njihov svet in najstnica Ana
11. 03. 2018 07.00Ob prelomu tisočletja se je na slovenskem statističnem uradu v vrh najpogostejših ženskih imen spet povzpela Ana. Leta 1999 se je rodila deklica, ki ima - poleg enega najpogostejših imen - eno najmanj pogostih bolezni - bulozno epidermolizo.
VIDEO: Trojica 'velikih' na dobrodelnem koncertu za bolnike z redko boleznijo
17. 01. 2017 06.15Na dobrodelnem koncertu za pomoč bolnikom z bulozno epidermolizo se je igralec Brad Pitt na odru pridružil kolegoma Stingu in Chrisu Cornellu (Soundgarden). Dogodek je v Malibuju povezoval igralec Zach Galifianakis. Utrinke si oglejte v posnetku!
Deček, ki se je rodil z opeklinami
15. 08. 2010 06.30Ko se je Jake Liao rodil, je bila njegova koža vsa rdeča in otekla, kot bi bil opečen po vsem telesu. ''Ko se je rodil, so bile njegove roke videti, kot da bi se kuhale v olju,'' pravi njegova mati Theresa.
Rojen s smrtonosnimi mehurji
26. 07. 2010 06.30Triletni Jackson Silver že od rojstva živi v groznih bolečinah. Njegovo telo prekrivajo krvavi mehurji, razjede in brazgotine, njegova starša pa sta ob vsem tem popolnoma nemočna.