Genetska motnja
Črevesna mikroflora: kako koristne bakterije spremenijo vaš mikrobiom
09. 03. 2024 00.15Dobre bakterije igrajo ključno vlogo pri ohranjanju ravnovesja našega organizma skozi vse življenje. Posebno pozornost pa si zaslužijo črevesne bakterije, katerih ravnovesje lahko porušijo različni načini življenja in zunanji dejavniki, tudi uporaba antibiotikov.
Ali TikTok povzroča nevrološke motnje?
20. 08. 2022 14.42Ali priljubljeno družbeno omrežje TikTok, ki ga uporabljajo predvsem najstniki, povzroča nevrološke motnje? Zdravniki opozarjajo, da bi bili določeni tiki, nekontrolirani gibi, zvoki in besedni izbruhi pri najstnikih lahko povezani z uporabo TikToka. Gre za simptome Tourettovega sindroma, ki pa je genetska nevrološka motnja, ki v večji meri prizadene fante prej kot dekleta. Zanimivo pa zdaj nevrologi po svetu vidijo vse več najstnic s takšnimi tiki.
Koraki za Urbana: zbiranje denarja s pomočjo akrobatskih trikov
04. 08. 2022 19.29Svetlolasega fanta Urbana, ki ima od rojstva redko genetsko motnjo – sindrom CTNNB1, verjetno že poznate. Urban potrebuje gensko terapijo, ki stane dva milijona evrov in se v tem trenutku že izdeluje. Sindrom prizadene enega od 50 tisoč otrok, med njimi sta tudi petletna dvojčka iz Belgije – Seppe in Paolo. Njuna starša sta prišla v Slovenijo podpret fundacijo ter spodbudit ljudi k zbiranju sredstev za gensko terapijo.
Odrasel nemški ovčar Ranger je zaradi redkega stanja videti kot mladiček
06. 12. 2021 18.34Štiriletni nemški ovčar bo celo življenje ostal velik kot povprečni mladiček te pasme. Kriva je redka genetska motnja, ki vpliva na njegov fizični razvoj. Čeprav ljubkemu kužku na Instagramu sledi kar 139 tisoč ljudi, pa lastniki opozarjajo na številne zdravstvene zaplete, ki jih tovrstno stanje prinaša.
Britansko sodišče staršem malega Charlieja dalo možnost, da predstavita nove argumente za poskusno zdravljenje
10. 07. 2017 09.09Starša malega Charlieja bosta lahko predstavila nove argumente, zakaj bi malčka morali pustiti pri življenju in poslati na poskusno zdravljenje v tujini. Tako je odločil sodnik, ki je sprva odločil, da lahko bolnišnica otroka odklopi od naprav. Obravnava na sodišču je bila nabita s čustvi.
Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
05. 07. 2017 07.24Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.
Kakšni so vzroki in kaj posledice najpogostejših kromosomskih nepravilnosti otrok ter kako jih ugotoviti že v nosečnosti
06. 06. 2017 06.30Človeško telo je zgrajeno iz številnih delov, ki so med seboj povezani in delujejo kot celota. Za usklajeno delovanje telesa je potrebna izjemna organiziranost in pravilno delovanje vsakega najmanjšega dela, zato telesu pravimo tudi organizem.
20 let je čakal, da bo umrl …
27. 01. 2010 06.30… in še vedno je živ. Zdravniki so 51-letnemu Škotu namreč postavili napačno diagnozo. Rekli so mu, da ima smrtonosno genetsko bolezen, za katero se je kasneje izkazalo, da je nima.
Bo Paige dočakala svoj zadnji božič?
03. 12. 2009 11.10Paige Badman je ena od 12 ljudi na svetu, ki trpijo za redko možgansko motnjo. Bolezen je tako nepredvidljiva, da lahko Paige vsak trenutek umre.
Po 30 letih slepote spregledal
28. 11. 2009 15.12“Potem ko sem toliko časa živel v popolni temi, občutka, ko spet lahko berem, sploh ne morem opisati,“ pravi 51-letni Peter Lane, ki je spregledal s pomočjo bioničnega očesa.