Družinska hiperholesterolemija
Prepogosto spregledana dedna motnja: bo zgodnje odkrivanje izboljšalo stanje?
06. 09. 2022 12.01Družinska hiperholesterolemija – bolezen, pri kateri gre za dedno pogojene izjemno povišane ravni holesterola v krvi – je v svetovnem merilu še vedno močno poddiagnosticirana. Novo upanje predstavlja praška deklaracija, ki pomeni politično zavezo vlaganja v pediatrično presejanje družinske hiperholesterolemije.
Hiperholesterolemija: tisti, ki za bolezen ne vedo, v povprečju živijo 16 let manj
13. 10. 2021 10.10Družinska hiperholesterolemija prizadene eno osebo na 300 prebivalcev, a diagnozo ima v Evropi postavljeno manj kot 10 odstotkov bolnikov, glede na ocenjeno pogostost bolezni. Pri otrocih je ta odstotek za pol nižji, pomembno je, da se to življenjsko ogrožajočo dedno presnovno motnjo čim prej prepozna, saj imajo nezdravljeni bolniki več kot desetkrat večje tveganje za srčno-žilne bolezni. Pri polovici nezdravljenih moških do 50. leta in ženskah do 60. leta se razvijejo bolezni srca in ožilja. Presejalni testi se pri nas opravljajo že v porodnišnici.
Odmevna slovenska znanstvena objava o smrtno nevarni bolezni
24. 09. 2021 06.00Danes zaznamujemo svetovni dan družinske hiperholesterolemije – gre za dedno pogojene izjemno povišane ravni holesterola v krvi. Pred nekaj dnevi pa so bili objavljeni prvi rezultati globalnega registra družinske hiperholesterolemije v strokovni reviji The Lancet (s faktorjem vpliva 79,3, ki je drugi najvišji nasploh med vsemi revijami). "Gre za vrhunski znanstveni dosežek slovenske skupine raziskovalcev, med glavnimi avtorji članka pa je tudi Urh Grošelj s pediatrične klinike," so sporočili z UKC Ljubljana.
Tudi rakava obolenja so lahko dedna
10. 04. 2017 16.28'To imamo v družini!' Stavek, ki ga v vsakdanjem življenju velikokrat slišimo. Večina dednim boleznim ne posveča posebne pozornosti, kar je po besedah strokovnjakov narobe. Z zavedanjem povišane verjetnosti za razvoj določene bolezni, ki je prisotna v družini, lahko namreč močno vplivamo na kakovost življenja in se pravočasno ter ustrezno pripravimo na bolezenske izzive, pred katere nas lahko postavi usoda.
Slovenija prva država z uspešno presejalno genetsko diagnostiko povišanega holesterola za otroke
19. 09. 2015 09.21Slovenski raziskovalci so prvi dokazali učinkovitost presejanja otrok za povišan holesterol pri odkrivanju bolnikov, ki imajo povišan holesterol v družini. Ugotovili so, da je pri dveh tretjinah pregledanih petletnikov povišan holesterol genetskega izvora.