Zakaj se svet poliva z ledeno vodo? To je ALS: bolezen, ki ohromi in ubije v 3 letih

Vedro vode, led, kamera in … akcija! Splet že nekaj tednov preplavljajo posnetki znanih in manj znanih, ki se polivajo z ledeno mrzlo vodo, nekateri pri tem kričijo na vse grlo, vsi pa na koncu za podvig nominirajo še vsaj tri ljudi.

Cilj akcije naj bi bilo osveščanje hudi bolezni ALS ali amiotrofični lateralni sklerozi ter zbiranje sredstev za pomoč ljudem, ki jih je bolezen prizadela ter za raziskave, ki bi končno pripeljale do zdravila.

Čigava je ideja polivanja z ledeno vodo v dobrodelne namene, ni znano, je pa ideja v ZDA priljubljena že od sredine leta 2013.

Akcija je v tej obliki vzbudila zanimanje svetovne javnosti 15. julija, ko je golfist Christ Kennedy sprejel izziv z "ledenim vedrom", nato pa zanj nominiral sestrično Jeanette Senerchia, katere mož Anthony se je z boleznijo boril 11 let.

V svetu, ki ga poganjajo najboljše oglaševalske akcije trenutka, je seveda le vprašanje časa, kdaj bo splet našel nov cilj in nov izziv, že zdaj je jasno, da se številni zgolj polivajo z vodo in za ALS darujejo malo ali nič, v Sloveniji smo na primer akcijo obrnili v drugo smer – med drugim znani in manj znani na ta način zbirajo denar za šolske zvezke.

Tisti, ki na ALS ne bodo pozabili niti, ko bo konec medijske in spletne pozornosti, pa so bolniki, ki se borijo s to boleznijo, ki bi jo zlahka uvrstili med najbolj krute, kar jih poznamo.

ALS je degenerativna bolezen osrednjega živčevja, ki vpliva predvsem na degeneracijo gibalnih celic v možganski skorji, možganskem deblu in hrbtenjači. Rezultat je usihanje mišic in končna hromost.

Po prvem pojavu simptomov bolniki običajno živijo tri leta, okoli dvajset odstotkov jih preživi več kot pet, le deset odstotkov pa več kot deset let.

Bolezen je redka, pri nas okoli 7 bolnikov na 100.000 ljudi, novih primerov je na leto od 20 do 40, običajno pa se bolezen pojavi med štiridesetim in šestdesetim letom starosti.

Vzroki bolezni niso znani

Čeprav je hipotez veliko, enotnega odgovora na vprašanje, kaj povzroča bolezen, ni. Šlo naj bi za kombinacijo več vzrokov – med drugim motenj imunskega sistema, motenj v delovanju hormonov, mitohondrijev ali ekscitotoksične okvare živčnih celic, pri kateri naj bi kopičenje ekscitatornega nevrotransmitorja glutamata povzročilo propad živčnih celic.

Kot krivci za bolezen se omenjajo tudi električne poškodbe živčevja, prosti radikali ali napake v delovanju mitohondrijev. Med drugim bi se naj pri ALS program za celično smrt aktiviral prezgodaj.

Po ocenah stroke ima pet odstotkov bolnikov dedno obliko bolezni, verjetnost, da zboli bolnikov otrok, ni odvisna od spola in je 50-odstotna. Verjetno pa je, da imajo tudi bolniki brez mutacij v znanih genih zvečano genetsko dovzetnost za nastanek bolezni, kar pomeni, da se ob izpostavljenosti določenim faktorjem bolezen pri njih razvije lažje.

Kot pojasnjujejo na spletni strani Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo ljubljanskega UKC, so možgani tisti, ki upravljajo krčenje mišic. Tam nastane načrt giba, za izvedbo pa poskrbijo živčne celice v motorični možganski skorji in v možganskem deblu ter v hrbtenjači. Prav te so pri ALS okvarjene. Ko izginevajo, postanejo mišice, ki jih oživčujejo šibke in nefunkcionalne. "Najbolj tipično se bolezen najprej pokaže z oslabitvijo skupine mišic v enem od udov. Slabitev postopno zajame tudi sosednje mišice, nato mišice na drugi strani telesa, končno pa še mišice za dihanje, govor in požiranje. Drugi znaki bolezni so nespretnost pri rokovanju s predmeti in počasnost gibov, utrudljivost, izginjanje mišic (atrofija), spastičnost, krči, trzljaji v mišicah in drugi," pojasnjujejo.

Bolezen lahko spremljajo tudi težave, ki niso neposredna posledica šibkosti mišic, a še poslabšajo kakovost pacientovega življenja. Pojavijo se depresija in anksioznost, motnje spanja, zaprtje, čezmerno slinjenje, simptomi kronične dihalne nezadostnosti in bolečine.

Bodo preboj v iskanju zdravila prinesle matične celice?

Zdravila za ALS ni, medicina lahko bolnikom pomaga le pri blaženju simptomov. Edino zdravilo na tržišču je od leta 1995 riluzol (glutamatni antagonisti), ki pa zgolj za nekaj mesecev podaljša povprečno preživetje bolnikov z ALS.

V teku je sicer več kliničnih študij, v katerih preskušajo nekatera nova zdravila, a zaenkrat kljub učinkovitosti nekaterih na živalih, klinične študije na ljudeh tega niso potrdile. Mnogi si zato veliko obetajo predvsem od raziskav, s katerimi preskušajo učinkovitost zarodnih celic.

Večina na koncu "zaspi"

Bolezen med drugim zaradi paralize dihalnih mišic hudo prizadene regulacijo dihanja in dihalni meh. Odpoved dihanja je pri bolnikih z ALS tudi najpogostejši vzrok za smrt.

Zdravljenje dihalnih motenj pri bolnikih z ALS je različno. Na voljo je občasno neinvazivno umetno predihavanje, v kasnejših stadijih pa trajno umetno predihavanje na domu, pri čemer bolniku v sapnik vstavijo cevko, ki je povezana z aparatom za umetno dihanje.

Kot pišejo na spletni strani za ALS ljubljanskega UKC, je ta poseg namenjen podaljševanju življenja, a je treba pošteno prikazati perspektivo takega podaljšanja: "S priključitvijo na respirator se namreč preživetje lahko podaljša tudi za več kot 10 let, pri čemer pa napredujoča bolezen bolnika kmalu oropa vsakršnih gibov. Stanje, v katerem se znajde, je pretresljivo: ohromel do negibnosti, nesposoben dihanja, požiranja, govora, domala nesposoben komuniciranja z okolico, popolnoma odvisen od tuje pomoči, vendar z ohranjenim čutenjem in zaznavanjem, z ohranjeno zavestjo."

Po njihovi oceni se bolniki za to možnost odločijo le redko, tudi zato, ker je na podlagi danes znanega mogoče oceniti, da je učinkovito zdravljenje oddaljeno še desetletja. Kdaj bodo respirator izključili, lahko bolnik izbere vnaprej.

Če neinvazivno umetno predihavanje ni mogoče, ali ga pacient ne želi, je potrebno simptome blažiti z zdravili - pomirjevali in opijati, ki lahko nekoliko skrajšajo življenje, vendar izboljšajo njegovo kvaliteto.

Ker pride tudi do nezmnožnosti požiranja, je treba bolniku pravočasno vstaviti hranilno gastrostomo, cevko preko trebušne stene v želodec, po kateri se bolnik hrani.

Večina bolnikov z ALS sicer umre mirno, večinoma v spanju, primerov zadušitve ni. "Če bolniki niso umetno ventilirani, se umiranje začne s počasnim prehodom spanja v komo zaradi povečane količine ogljikovega dioksida v krvi. V tej fazi je treba poskrbeti, da umirajoči ne trpi: nemir in znake oteženega dihanja in občutek dušenja blaži morfij, lahko dodajo tudi kakšno anksiolitično zdravilo," pišejo na strani UKC, kjer dodajajo, da večina bolnikov želi umreti doma.