Zgodovinsko odkritje, ki bo pomagalo razumeti človeka

Znanstveniki so v Enciklopediji elementov DNK uspeli določiti biološke funkcije za okoli 80 odstotkov človeškega genoma. To naj bi pomembno prispevalo k razlagi, kako geni vplivajo na dovzetnost posameznika za posamezno bolezen.

"To je prvi globalen pregled delovanja genoma, neke vrste zemljevid, ki omogoča pogled na dogajanje s ptičje perspektive in pogled od blizu, kot Google Maps," je bila navdušena znanstvenica Elise Feingold.

Razkrili so prej skrite povezave med navidez nepovezanimi boleznimi, kot so astma, lupus in multipla skleroza, za katere so ugotovili, da so povezane s posebnimi genetskimi kodami za beljakovine, ki uravnavajo delovanje imunskega sistema.

Ugotovili so, da je precej bolezni posledica sprememb pri tem kdaj, kje in kako se genetsko stikalo vklopi ali izklopi, in ne posledica samih genetskih sprememb.

"Geni zavzemajo le droben delec genoma in številne poskuse, da bi določili genetske vzroke bolezni, so onemogočili signali, ki so kazali stran od genov," je dejal raziskovalec z univerze Washington John Stamatoyannoupoulos. "Zdaj vemo, da napori niso bili zaman in da so signali pravzaprav kazali na 'operacijski sistem' genoma," je dodal.

Drugo pomembno odkritje je, da se znanje o genetskih stikalih lahko uporabi za določitev tipov celic, ki igrajo vlogo pri posameznih boleznih, ne da bi morali vedeti, kako te bolezni dejansko delujejo.

Znanstveniki so na primer potrebovali desetletja, da so povezali set imunskih celic s Crohnovo boleznijo. Najnovejši podatki pa so omogočili, da so hitro ugotovili, da so genetske variacije, povezane s to boleznijo, skoncentrirane v določenem podsetu celic.

Enciklopedija je spremenila tudi samo razumevanje delovanja DNK. To so sprva opisovali kot vijačnico, v kateri so geni, ki pa predstavljajo le dva odstotka celotne dolžine. Prostor vmes so poimenovali "odpadni DNK" in številni znanstveniki so verjeli, da nima nobene funkcije.

Zdaj pa so se potrdile novejše teorije, da večina "odpadnega DNK" vsebuje stikala, ki določajo delovanje genov in delujejo kot ogromna nadzorna plošča. Stikala določajo, ali je gen vključen ali izključen.

"Ugotovili smo, da je precej večji del genoma vključen v nadzor tega, kje in kdaj nastajajo beljakovine," je dejal eden od znanstvenikov Ewan Birney, ki je delo primerjal s prvim prevodom zelo dolge knjige.