Z novimi tehnologijami analize DNK je tako mogoče na osnovi vzorca krvi matere analizirati DNK otroka že v 10. tednu nosečnosti in z več kot 99 % natančnostjo odkriti kromosomske nepravilnosti kot je Downov, Edvardsov, Patau sindrom in še nekatere druge najpogostejše kromosomske nepravilnosti. Na ta način je pričakujočim staršem omogočeno, da lahko že zelo zgodaj preženejo skrbi ali se bolje pripravijo na morebitne zaplete med nosečnostjo.
Predrojstvena testiranja za nekatere težje oblike kromosomskih nepravilnosti (trisomij) pri plodu se izvajajo že dlje časa, zlasti pri tistih nosečnicah, pri katerih so predhodni presejalni testi pokazali povečano tveganje za prisotnost trisomij, pri nosečnicah starejših od 35 let in tistih, ki imajo v družini znane primere kromosomskih napak. Za testiranja se uporablja diagnostična metoda amniocenteza, ki ne predstavlja samo tveganje za splav, ampak je tudi zelo neprijetna in stresna za nosečnico.
Bodoča mamica, ki se je odločila za NIPT testiranje nam je zaupala: ''Nosečnicam s slabim rezultatom na merjenju nuhalne svetline bi zagotovo priporočila opravljanje neinvazivnega testa. Glede na višjo stopnjo zanesljivosti se nikakor ni potrebno odločati za invazivni in neprijetni poseg, kot je amniocenteza, saj se nuhalna pogosto izkaže kot lažni alarm. In tudi cena neinvazivnih testov vztrajno pada, med drugim so sedaj dosegljivi tudi na obroke.''
Z novimi tehnologijami analize DNK je testiranje postalo bolj preprosto in varno. NIPT test temelji na določevanju plodovih kromosomov v periferni krvi nosečnice, je neinvaziven in varen tako za nosečnico, kot tudi za otroka. Gre za napredni, visoko zanesljiv presejalni test, ki ga je možno opraviti že od 10. tedna nosečnosti dalje. Nosečnici se odvzame vzorec krvi in na podlagi analize prosto celične DNA v krvi se določi tveganje za prisotnost najpogostejših kromosomskih nepravilnosti pri plodu, test pa lahko razkrije tudi spol otroka. Rezultati so na voljo že v manj kot desetih dneh od odvzema krvi, stopnja lažno pozitivnih rezultatov pa je nižja od 0,1%.
Storitev je trenutno še vedno le samoplačniška, zanjo boste morali odšteti med 490 in 650 evri, odvisno od nabora testiranih nepravilnosti. Laboratorijska analiza je namreč izjemno draga in zahtevna, zato jo trenutno opravljajo le najnaprednejši laboratoriji po svetu.
Med vodilne neinvazivne predrojstvene teste spada Nifty test., ki je na voljo tudi pri nas. Do danes je bilo analiziranih že več kot 1.800.000 vzorcev, test pa je enostaven, zanesljiv, varen in natančen. Več informacij o Nifty testu lahko dobite na spletni strani www.niftytest.si.
Naročnik oglasa je Geneplanet.
